Sıhhatli Amerikalı bebeklerin metabolik profilleri üstünde yürütülen bir analizde araştırmacılar, etnik gruplar içinde şaşırtıcı farklılıklar bulunduğunu keşfetmişler. Bu farklılıklar kalıtımsal metabolik bozukluklar, kistik fibroz yada hipotiroit için meydana getirilen taramaları geleneksel genetik hastalık taramalarına nazaran oldukca daha isabetli hale getirebilir.
‘HASTA OLACAK BİR BEBEĞİ GÖZDEN KAÇIRMAK İSTEMİYORUZ’
Yale Tıp Fakültesinde destek genetik profesörü ve Molecular Genetics and Metabolism bülteninde piyasaya sürülen yazının kıdemli yazarı olan Curt Scharfe, “Hasta olabilecek bir bebeği gözden kaçırmak istemiyor ve aileleri hatalı pozitif bir testten kaynaklanabilecek yük ile endişelerin altına sokmak istemiyoruz” diyor.Populer Science Türkçe’nin içeriğine nazaran Scharfe ve meslektaşları, emek harcama kapsamında Kaliforniya eyaletinin yeni doğan tarama programının parçası olan ve öz bildirime dayalı 17 etnik grubun temsil edilmiş olduğu 400.000’den fazla bebekten toplanan verileri incelemiş. Araştırmacılar bilhassa, söz mevzusu genetik farklılıkların metabolitlerde tesipt edilip edilmediğini öğrenmek istemiş. Metabolitler, gıdaları yada vücuttaki yağı ayrıştırarak enerji elde eden ve bebeklerin kanlarında bulunan moleküllerden oluşuyor.Bu sual bir tek bilimsel nitelikli bir ilgi alanı değil, bununla birlikte çocuk doktorlarını da ilgilendiren bir sorun. Mesela Afrika kökenli bebeklerde, beyaz ebeveynli bebeklere nazaran kistik fibrozu gösteren kandaki biyolojik işaretlerin daha yüksek bulunduğunu biliniyor. Sadece beyaz ebeveynli bebeklerde hastalığın görülme olasılığı daha yüksek. Araştırmacılar soybilim kullanarak biyolojik işaret seviyesindeki bu farklılıkları yorumlamanın, riskleri değerlendirme bakımından geleneksel genetik testlere nazaran daha doğru sonuçlar verebileceğini düşünüyor.
Yoruma kapalı.